Sanità: inaugurato il Laboratorio di Genetica Umana al Gaslini

Inaugurato il nuovo Laboratorio di Genetica Umana diretto dal dottor Domenico Coviello presso l’IRCCS Giannina Gaslini, alla presenza del vicepresidente della Regione Liguria ed assessore alla Salute Sonia Viale e dei vertici degli ospedali Gaslini e Galliera. Il nuovo Laboratorio è il frutto della centralizzazione delle attività di genetica dei due ospedali, a conclusione di un iter di razionalizzazione regionale.

Tutto ciò a favore del potenziamento dell’offerta diagnostica e scientifica dell’ospedale pediatrico genovese, reso possibile da una condivisione delle attività già presenti presso l’E.O. Ospedali Galliera e l’Istituto Gaslini.

“Prima di procedere con il trasferimento dei laboratori – ricorda la vicepresidente e assessore alla Sanità di Regione Liguria Sonia Viale - abbiamo realizzato un percorso di condivisione e confronto con le associazioni, in particolare con l’Associazione ligure talassemici, per evitare disagi ai pazienti e garantire la permanenza al Galliera di alcuni importanti servizi. I pazienti talassemici – aggiunge - potranno infatti continuare a svolgere gli esami di laboratorio urgenti, le consulenze specialistiche, gli esami strumentali al Galliera, dove rimarrà anche la struttura semplice dipartimentale di microcitemia, anemie congenite e dismetabolismo del ferro. Il trasferimento dei laboratori di Genetica all'Istituto Gaslini, legato alle disposizioni del decreto Balduzzi (che prevede per la Genetica medica un bacino massimo di 4 milioni di abitanti e un bacino minimo di 1,5 milioni di abitanti, ndr), consentirà al contempo – conclude Viale - il potenziamento dell’offerta diagnostica, con un evidente impatto positivo anche sui pazienti”.

“La tappa di oggi rappresenta un significativo passo in avanti nel percorso di sviluppo del “polo di genetica” del Gaslini, ed in quello di integrazione dei servizi diagnostici a servizio della clinica e della ricerca a livello regionale, e non solo. Le eccellenti competenze ed esperienze di tutti i professionisti, le attrezzature all’avanguardia ed i percorsi multidisciplinari integrati tra di loro permetteranno poi di contribuire ancora meglio e di più allo studio dei tanti pazienti con malattie rare e senza diagnosi in età pediatrica, che giungono al Gaslini con la speranza di trovare accoglienza e risposte” commenta Paolo Petralia,direttore generale del Gaslini.

Il Laboratorio di Genetica Umana, situato al primo piano del padiglione 3 del Gaslini, potenzia le capacità diagnostiche sia di citogenetica che di genetica molecolare dell’Istituto, offrendo la possibilità di avere una diagnosi di laboratorio ai gruppi clinici delle varie specialità pediatriche presenti al Gaslini.

“Il Laboratorio resterà funzionalmente collegato anche all’Ospedale Galliera, nell’ambito del Dipartimento area dei laboratori e servizi, che pertanto non perderà nessuno dei servizi già offerti, ma anzi potrà ampliare sia l’offerta diagnostica che il supporto alla ricerca” aggiunge Adriano Lagostena, direttore generale del Galliera.

Il Laboratorio di Genetica Umana è centro di riferimento nazionale per la diagnosi di molte sindromi cromosomiche (es. S. di Down) ed anche di diverse condizioni dovute a mutazioni di specifici geni (ad esempio talassemia, fibrosi cistica, sordità, basse stature, epilessia, ecc.). Dal 2010 sotto la direzione del dottor Domenico Coviello, il laboratorio ha governato l’evoluzione tecnologica e con l’avvento dell’automazione di laboratorio, della bioinformatica e del sequenziamento di nuova generazione (NGS) ha permesso di aumentare il numero di geni studiati (es. cardiomiopatie, disabilità intellettiva con o senza segni di Autismo) e di essere di maggior supporto alla ricerca ed alla diagnostica clinica.